(一)三代胎儿鉴定技术的对比
绒毛膜穿刺鉴定(第一代技术)
适用孕周:11-13 周
技术原理:通过穿刺针经阴道或腹部提取胎盘绒毛组织(含胎儿 DNA)
风险系数:流产率约 0.5%-1%,可能引发宫内感染,目前仅用于医学指征(如染色体异常筛查)时的附带鉴定
羊水穿刺鉴定(第二代技术)
适用孕周:16-22 周
技术原理:抽取 20-30ml 羊水,分离胎儿脱落细胞进行 DNA 分析
风险系数:流产率降至 0.3%,但仍需超声引导避开胎盘,不适用于胎盘前置、羊水过少的孕妇
无创静脉血鉴定(第三代技术)
适用孕周:6 周以上至分娩前
技术原理:从孕妇 10ml 静脉血中提取胎儿游离 DNA(cffDNA),结合父源样本进行 STR 位点比对
优势:无创伤、零流产风险,准确率达 99.99%,2025 年主流机构采用 10 万 + 位点检测,将误差率控制在百万分之一以下


(二)无创技术的科学原理与局限性
胎儿游离 DNA 的特性
孕妇血液中的 cffDNA 来自胎盘滋养层细胞,在孕 6 周后浓度可达 10% 以上,随孕周增长逐渐升高。这些片段长度约 150-200bp,半衰期仅 16.3 小时,确保检测结果反映当前胎儿的遗传信息。
特殊情况的技术限制
当孕妇接受过器官移植、近期输血或为异卵双胞胎时,外源 DNA 可能干扰检测,需提前告知机构并增加检测位点。
孕周不足 6 周时,cffDNA 浓度过低可能导致检测失败,需延迟采样或选择其他技术。
结果的解读边界
无创鉴定报告仅能确认 “排除” 或 “支持” 亲子关系,无法检测胎儿染色体异常(如唐氏综合征)。若需同时进行产前筛查,需另行申请无创 DNA 产前诊断,两者技术原理不同,不可混淆。
(三)技术选择的临床建议
基于孕周的决策逻辑
孕 6-10 周:只能选择无创技术;孕 11-15 周:可在无创与绒毛穿刺间选择(优先无创);孕 16 周后:无创、羊水穿刺均可,但羊水穿刺需满足医学指征。
风险评估的核心指标
高龄孕妇(≥35 岁)、有流产史或胎盘位置异常者,医生会强烈建议无创技术。仅当胎儿存在染色体异常高风险(如超声发现结构畸形)时,才考虑有创穿刺,并需签署风险告知书。